Ziekteleer: Hypofyse en hypothalamus

Ziekteleer: Hypofyse en hypothalamus

Hypofyseadenoom

Het hypofyseadenoom is een benigne tumor van de hypofyse. Men spreekt van een macroadenoom als deze is groter dan 1 cm en van een microadenoom als deze kleiner is dan 1 cm. Er zijn verschillende typen te onderscheiden:


- FSH-/LH-adenoom wordt behandeld bij ziekteleer gonaden.
- ACTH-adenoom wordt behandeld bij ziekteleer bijnier.
- TSH-oma wordt behandeld bij ziekteleer schildklier.
- Acromegalie wordt behandeld bij ziekteleer groeihormoon. 
- alleen het prolactinoom en niet producerend hypofyse adenoom zullen we in deze cursus behandelen. 

Prolactinoom

Een prolactinoom zorgt voor een verhoogde prolactine productie (hyperprolactinemie).

Bij vrouwen leidt dit tot amenorroe (uitblijven menstruatie, door onderdrukking van de hypofyse-gonaden as) en galactorroe (melk- / vochtafscheiding uit de borst).

Bij mannen kan hyperprolactinemie leiden tot borstvorming (gynaecomastie, zie afbeelding), galactorroe en impotentie.

Daarnaast kunnen de symptomen als gezichtsvelduitval, oogspierparese en hoofdpijn zich voordoen door plaatselijke druk van de tumor op omliggende weefsels en structuren.

De diagnose wordt gesteld o.b.v. een hoge concentratie prolactine in het bloed en een MRI scan van de hersenen. Behandeling bestaat uit dopamineagonisten (dopamine remt de prolactine productie). Indien de behandeling met dopamine agonisten niet wordt verdragen, of niet aanslaat, behoren operatie en radiotherapie tot de alternatieven.

Het beeld van een verhoogde prolactine concentratie in het serum kan meerdere oorzaken hebben en staat ook wel bekend als hyperprolactinemie. De behandeling hangt af van de onderliggende oorzaak. Los van een prolactinoom, kan o.a. medicatie, hypothyreoidie, hypothalamus letsel en zwangerschap hyperprolactinemie veroorzaken.

Niet-hormoonproducerend adenoom

Niet-hormoonproducerend adenoom zorgt pas voor klachten als het groot genoeg is om druk op chiasma opticum uit te oefenen. Mogelijke symptomen zijn in dat geval gezichtsvelduitval (van  bitemporale uitval van de bovenkwadranten tot volledige blindheid), oogspierparese en hoofdpijn. De diagnose wordt gesteld d.m.v. een MRI-scan van de hypofyse. Wanneer de tumor drukt op de hypofysesteel, zullen ook de prolactine waarden hoog zijn omdat de natuurlijke dopaminerge inhibitie vanuit de hypothalamus dan wegvalt. Behandeling zal alleen gestart worden bij neurologische klachten en bestaat dan uit een chirurgische ingreep, zonodig met nabestraling (radiotherapie). 

Vraag 1:

  • Prolactine
  • GH
  • LH
Welk hormoon veroorzaakt acromegalie? 

Syndrome of inappropriate ADH-secretion

Om goed te kunnen functioneren moet het lichaam osmolariteit binnen nauwe grenzen houden. Wanneer de osmolariteit te veel daalt, komt er te veel vocht in de weefsels en ontstaat er oedeem. Wanneer de osmolariteit te veel stijgt, kunnen weefsels uitdrogen. Het is daarom erg belangrijk om een juiste osmolariteit te handhaven en het lichaam doet dat door de werking van ADH. ADH kan de uitscheiding van water remmen. Wanneer er teveel ADH geproduceerd wordt ontstaat er siADH.

Het siADH wordt dus gekenmerkt door een overschot aan ADH dat leidt tot waterretentie en daarmee verlaagde aldosteron productie in de bijnieren. Verlaagde aldosteron productie veroorzaakt op zijn beurt weer een natrium tekort (hypoatriëmie). 

Symptomen zijn een toenemend gewicht, algehele malaise, maagklachten, bewustzijnsvermindering, en verwardheid. siADH kent verschillende oorzaken, waaronder bijnierschorsinsufficiëntie, ectopische ADH-productie, chronische pijn, een hypofyse- of hypothalamuslaesie of medicatie. 

Aanwijzingen voor siADH zijn lage osmolariteit- en natriumwaarden in het bloed, terwijl de osmolariteit van de urine juist hoog is. Behandeling bestaat uit een vochtbeperking en zonodig toediening van intraveneus NaCl. 

Vraag 2:

  • een overschot aan ADH
  • een tekort aan ADH
siADH wordt gekenmerkt door? 

Hypopituïtarisme

Hypopituïtarisme, of hypofyse-insufficiëntie, is het onvoldoende functioneren van de hypofyse, waardoor een tekort aan hormonen ontstaat. Hypofyse-insufficiëntie kan zowel geïsoleerd (tekort aan één hormoon), of gecombineerd (tekort aan meerdere hormonen), voorkomen. Onderliggende oorzaken kunnen zijn: hypofyse- of hypothalamuslaesie door trauma, radiotherapie, hypofysitis, granulomateuze ziekte of genetisch (zeer zeldzaam).

Vraag 3:

  • TSH
  • ACTH
  • LH
  • GH
  • Prolactine
Welke hormoon-deficiënties kunnen voorkomen bij panhypopituïtarisme? 

Diabetes insipidus

Om goed te kunnen functioneren moet het lichaam osmolariteit van het bloed binnen nauwe grenzen houden. Wanneer de osmolariteit te veel daalt, komt er te veel vocht in de weefsels en ontstaat er oedeem. Wanneer de osmolariteit van het bloed te veel stijgt, kunnen weefsels uitdrogen. Het is daarom erg belangrijk om een juiste osmolariteit te handhaven en het lichaam doet dat o.a. met behulp van ADH (Anti-Diuretisch Hormoon ofwel vasopressine). ADH kan de uitscheiding van water remmen. Wanneer er te weinig  ADH geproduceerd wordt ontstaat er  diabetes insipidus. Er zijn twee typen te onderscheiden: centrale en renale diabetes insipidus.

Centrale diabetes insipidus is het gevolg van een te lage ADH-productie en wordt gekenmerkt door polyurie en polydipsie. Onderliggende oorzaken kunnen zijn: hypothalamus-/hypofysetumor, hypofysesteel-letsel, infectie/ontsteking (meningitis, hypofysitis), trauma of idiopathisch. Klachten verdwijnen bij ADH-suppletie.

Renale diabetes insipidus is het gevolg van perifere ADH-resistentie en wordt ook gekenmerkt door polyurie en polydipsie. Onderliggende oorzaken zijn o.a. medicatie, hypercalciëmie, tubulusnecrose, kaliumdeficiëntie, amyloïdose of sikkelcelanemie. De behandeling bestaat uit thiazidediuretica (vergroot natrium uitscheiding in de urine). 

Vraag 4:

  • Centrale diabetes insipidus
  • Renale diabetes insipidus
Welke vorm van diabetes insipidus is het gevolg van perifere ADH-resistentie? 

Prader Willi syndroom

Prader Willi syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening, in Nederland zijn er ongeveer 1500 patiënten. Het syndroom wordt gekenmerkt door een verstoorde functie van de hypothalamus. In de tabel hieronder staan enkele functies van de hypothalamus beschreven en wat er bij PWS verstoord is geraakt.        

Een goed functionerende hypothalamus stuurt de hypofyse aan tot afgifte van verschillende hormonen. Een verstoorde hypothalame functie kan leiden tot verschillende  hormoontekorten. In onderstaande afbeelding is goed te zien om welke hormoontekorten het bij Prader-Willi syndroom gaat.    

Prader Willi syndroom

Symptomen zijn vaak per patiënt verschillend, maar veel voorkomende symptomen zijn o.a. hyperfagie (extreme eetlust), verstandelijke beperking, gedragsproblemen,overgewicht, kleine lengte, kleine handen en voeten, oedeem aan de benen, afwijkende oogafstand, smalle neusbrug en een tekort aan geslachtshormoon.

Doordat het syndroom ontstaat door een erfelijke afwijking in het DNA is het niet te genezen. Enkele symptomen zijn wel te bestrijden. De belangrijkste behandeling is met groeihormoon. Groeihormoon heeft een gunstig effect op de lichaamssamenstelling (verhouding spier-vet), lengtegroei, hoofdomtrek, BMI en gedrag.