Ziekteleer: Bijnier

Ziekteleer: Bijnier

Aandoeningen van de bijnier

Er zijn verschillende ziekten bekend die gerelateerd zijn aan de bijnier. Wij zullen in deze e-learning de volgende aandoeningen bespreken:

  • Het syndroom van Cushing 
  • Primair en secundair hyperaldosteronisme
  • Feochromocytoom
  • Bijnierschorsinsufficiëntie
             1) Ziekte van Addison (primaire bijnierschorsinsufficiëntie)
             2) Secundaire bijnierschorsinsufficiëntie
  • Adrenogenitaal syndroom

Syndroom van Cushing

Het syndroom van Cushing is zeldzaam: er komen per jaar ongeveer 200 nieuwe gevallen van het syndroom van Cushing in Nederland voor. De aandoening komt drie keer vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. 

Het syndroom van Cushing is een verzamelnaam voor de aandoeningen die geassocieerd worden met een te hoog cortisolgehalte in het bloed (hypercortisolemie). Door een verhoogde bloedspiegel van cortisol, komt er veel glucose vrij (hyperglykemie). Een hoge hoeveelheid glucose stimuleert insuline productie. Langdurig verhoogd cortisol en insuline leiden tot een abnormale verdeling van het lichaamsvet (centripetale adipositas). Het verhoogde cortisol leidt ook tot de afbraak van eiwitten in de huid en in het haar, waardoor het bindweefsel verzwakt (dunnere huid, striae). Cortisol heeft daarnaast een remmend effect op ADH,  wat ertoe leidt dat iemand met Cushing syndroom veel moet plassen (polyurie). 

Syndroom van Cushing: oorzaken

Het syndroom kent verschillende oorzaken. Er kan onderscheid gemaakt worden tussen ATCH-afhankelijke en ACTH-onafhankelijke vormen:

ACTH-afhankelijk:

1) Verhoogde hypofysaire ACTH-productie (90%).
Een adenoom in de hypofyse kan ervoor zorgen dat er te veel ACTH wordt aangemaakt en afgegeven. Verhoogde ACTH-productie door de hypofyse stimuleert de bijnier tot verhoogde aanmaak van cortisol. Deze vorm staat ook wel bekend als de ziekte van Cushing.

2) Ectopische ACTH-productie.
Een tumor buiten de hypofyse die ACTH produceert, bijvoorbeeld een longcarcinoom. Deze vorm wordt ectopische Cushing genoemd.

3) Verhoogde CRH productie.
CRH (corticotropin-releasing hormone) stimuleert de adenohypofyse tot aanmaak van ACTH. ACTH stimuleert op zijn beurt de bijnier tot aanmaak van cortisol. Een verhoogde CRH productie, zal daarom geassocieerd zijn met verhoogde ATCH en cortisol productie.

ACTH-onafhankelijk:

1) Verhoogde cortisol productie door de bijnieren.
Kan het gevolg zijn van bijnierschorsadenoom/-carcinoom of unilaterale/bilaterale bijnierhyperplasie.

2) Gebruik van corticosteroïden voor het behandelen van andere ziekten.
bijvoorbeeld prednison voor reumatologische aandoeningen, corticosteroid houdende inhalaties bij astma, corticosteroid injecties in geval van ontstoken gewrichten en steroidhoudende cremes bij bv. eczeem.

3) Chronisch alcoholisme, stress, depressie, eetstoornis. 
Chronisch alcoholisme, stress, depressie en eetstoornissen kunnen leiden tot verhoogde cortisolwaarden, zonder dat er sprake is van autonome overproductie. Deze vorm staat beter bekend als Pseudo-Cushing

Syndroom van Cushing: symptomen

Het syndroom kent veel symptomen:

  • Lokale vetstapeling: moonface (bol en rood gezicht), centripetale adipositas (vet ter hoogte van de buik) en buffalo hump (een bochel van vet op de rug). 
  • Hypertensie
  • Diabetes mellitus
  • Huidafwijkingen: atrofie, blauwe plekken, striae en hyperpigmentatie (alleen bij ACTH-afhankelijke vorm, door coproductie van MSH)
  • Virilisatie (ontwikkeling van mannelijke kenmerken): acne, hirsutisme (toename v.d. haargroei op borsten, buik, gezicht en ledematen), spierzwakte en oligomenorroe (lange tussenpozen tussen menstruatie). 
  • Immuun-suppressie
  • Osteoporose
  • Geremde lengtegroei bij kinderen

Als de ziekte lang onbehandeld blijft kunnen psychische stoornissen, zoals depressie en psychose, ontwikkelen. 

Syndroom van  Cushing: diagnostiek

Het syndroom van Cushing kan makkelijk vastgesteld worden door volgende onderzoeken: 
- De hoeveelheid cortisol in 24-uurs-urine wordt gemeten, als maat voor de cortisolproductie.
- De hoeveelheid cortisol in het speeksel om 23:00 s’ avonds wordt bepaald (normaal gesproken is deze concentratie laag, maar bij het syndroom van Cushing is deze concentratie hoog).
- De dexamethason suppressie test wordt afgenomen. Tijdens deze test neemt de patiënt om 23:00 s’ avonds 1 mg dexamethason in. Bij gezonde personen zal het cortisolgehalte de volgende ochtend nauwelijks meetbaar zijn, terwijl deze bij het syndroom van Cushing verhoogd is. 

Doorgaans meet men het ACTH om te differentieren tussen ACTH afhankelijk en ACTH onafhankelijk hypercortisolisme (bij ACTH onafhankelijke cortisol productie door autonomecortisol  productie in de bijnieren is de ACTH waarde onderdrukt). Bij hoge ACTH waarden wordt er een MRI scan van de hypofyse gemaakt. Bij lage waarde een CT-scan van de bijnieren (of eventuele andere delen van het lichaam). 

Syndroom van Cushing: behandeling

De behandeling heeft als doel de cortisolproductie te normaliseren. De meest voorkomende behandeling is een operatie. Dit kan gaan om een operatie van de hypofyse of van de bijnieren.  Als opereren  van de hypofyse niet lukt, dan wordt deze bestraald. Voordat een operatie plaatsvindt of bestraling zichtbaar effect heeft, worden er cortisol remmers voorgeschreven (bv. ketoconazol of metopiron).  

Na een operatie of bestraling neemt de lichaamseigen hoeveelheid cortisol af, waarbij soms cortisol onttrekkingsverschijnselen kunnen optreden. Er wordt in dat geval hydrocortison voorgeschreven, dat het cortisol gehalte weer verhoogt. Dit hydrocortison kan dan geleidelijk afgebruikt worden zodat de eigen HPA as weer kan 'ontwaken'.   

Vraag 1:

  • Hypocortisolemie en hypoglykemie
  • Hypercortisolemie en hyperglykemie
  • Hypocortisolemie en hyperglykemie
  • Hypercortisolemie en hypoglykemie

Door wat wordt het syndroom van Cushing gekenmerkt?

Vraag 2:

  • CRH test
  • dexamethason suppressie test
  • 24-uurs-urine
  • CT scan

Wat is doorgaans de eerste test om hypercortisolisme aan te tonen?

Primair hyperaldosteronisme

Voorheen dacht men dat primair hyperaldosteronisme (PHA) een zeldzame aandoening was. Echter, uit onderzoek is gebleken dat primair hyperaldosteronisme veel vaker voorkomt dan gedacht. Circa 5% van alle hoge bloeddruk patiënten heeft PHA.

Bij PHA wordt er in de bijnierschors teveel aldosteron aangemaakt. Verhoogde aldosteron productie zorgt ervoor dat de nieren te veel natrium en vocht vasthouden en te veel kalium uitscheiden. Teveel natrium en vocht leiden tot een verhoogde bloeddruk. Na enige tijd kan er ook een kaliumtekort optreden. Via negatieve terugkoppeling verlaagt aldosteron de renineproductie.

Primair hyperaldosteronisme: oorzaken

PHA kent verschillende oorzaken:                                                 

1) Unilateraal aldosteron producerend bijnieradenoom (APA): Deze vorm staat beter bekend als ziekte van Conn (35%). 

2) Bilaterale bijnierhyperplasie: Deze vorm staat beter bekend als idiopathisch hyperaldosteronisme (IHA) (60%).

3) Unilaterale bijnierhyperplasie: Deze vorm lijkt erg op de ziekte van Conn (2%).

4) Glucocorticoid onderdrukbaar hyperaldosteronisme (GRA): Dit is een zeldzame, autosomaal dominante erfelijke afwijking.

5) Ectopisch: een aldosteron producerend adenoom / carcinoom elders in het lichaam (zeer zeldzaam).

Primair hyperaldosteronisme: symptomen

Hyperaldosteronisme uit zich in een hoge bloeddruk. De hoge bloeddruk kan leiden tot:

  • Hartkloppingen
  • Kortademigheid
  • Neusbloedingen
  • Hoofdpijn

Daarnaast hebben mensen met PHA vaak last van:

  • Moeheid
  • Spierzwakte en –krampen
  • Hoofdpijn
  • Polyurie 
  • Polydipsie (dorst)

Patiënten met hoge bloeddruk door een verhoogd aldosteron hebben een verhoogd risico op beroertes, op hartinfarcten en op boezemfibrilleren. Ook zijn er aanwijzingen dat aldosteron in de hersenen schade aanricht (vergelijkbaar met overmatig cortisol). Deze schade kan resulteren in psychische en/of cognitieve problemen. 

Primair hyperaldosteronisme: diagnostiek

Bij de combinatie van hypertensie met electrolytstoornissen (hypernatriemie, hypokaliemie) moet men bedacht zijn op hyperaldosteronisme. Onderzoek naar PHA bestaat vervolgens uit het bepalen van de aldosteron- en renineconcentratie in het bloed.

Relatief hoge aldosteron- en lage reninewaarden passen bij de diagnose hyperaldosteronisme.

Wanneer een eerste uitslag van de aldosteron- en reninebepaling past bij PHA, wordt vervolgens een zoutbelastingtest uitgevoerd. Hierbij wordt 2 l NaCl 0,9% geïnfundeerd in een tijd van 4 uur. Aan het eind van deze periode wordt bloed afgenomen voor een aldosteron bepaling. Onder normale omstandigheden verlaagt de zout toediening de renineconcentratie en daarmee ook de aldosteron concentratie. Bij patiënten met PHA is dit effect verminderd of afwezig. Wanneer ook de zoutbelastingtest positief is, worden de bijnieren onderzocht op aanwezigheid van een adenoom. Vaak wordt dit vastgesteld met een CT of MRI-scan. Indien we te maken hebben met een ectopische adenoom/carcinoom worden bloedmonsters uit het verschillende delen van het lichaam gebruikt om de bron van het hormoon vast te stellen.  

Primair hyperaldosteronisme: behandeling

Als er een unilateraal aldosteron producerend adenoom aanwezig is, wordt de aangedane bijnier vaak operatief verwijderd. De andere bijnier neemt de functie dan over. Wanneer er sprake is van bilateraal hyperaldosteronisme, bestaat de behandeling uit medicatie. Het meest gebruikte medicijn is spironolacton. In ernstige gevallen kan extra kalium nodig zijn.  

Secundair hyperaldosteronisme

Hypersecretie van renine kan indirect tot hyperaldosteronisme leiden.  Er is dan sprake van  secundair hyperaldosteronisme.

Secundair hyperaldosteronisme kan worden veroorzaakt door verminderde doorbloeding van de nieren, die leidt tot activatie van het RAAS (renine-angiotensine-aldosteron systeem). Eén van de oorzaken van verminderde doorbloeding van de nieren is stenose van de nierarterie.

In dit geval is behandeling van de primaire oorzaak vaak voldoende. Bij secundair hyperaldosteronisme is de verhoogde aldosteron concentratie dus niet de oorzaak, maar het gevolg. Symptomen zijn wel hetzelfde als bij de primaire vorm. 

Vraag 3:

  • Te veel natrium en vocht worden vastgehouden en teveel kalium wordt uitgescheiden.
  • Te veel natrium en kalium worden vastgehouden en teveel vocht wordt uitgescheiden
  • Te veel kalium en vocht worden vastgehouden en teveel natrium wordt uitgescheiden

Bij PHA wordt er in de bijnierschors teveel aldosteron aangemaakt. Wat is hier het effect van?

Feochromocytoom

Het bijniermerg produceert de hormonen noradrenaline en adrenaline, die een belangrijke rol spelen bij de bloeddruk en reactie op stress ('vechten of vluchten').

Het feochromocytoom is meest voorkomende bijniermerg ziekte. Dit is een tumor uitgaande van chromaffiene cellen in het bijniermerg, die te veel noradrenaline en adrenaline produceert, waardoor er sprake is van hypertensie. 

In Nederland is de incidentie van feochromocytoom ongeveer 500 gevallen per jaar.

Feochromocytoom: symptomen

Veel voorkomende klachten van feochromocytoom zijn:

  • Aanvalsgewijze hoofdpijn
  • Palpitaties
  • Bleek worden
  • Hypertensie

 

Daarnaast kunnen mensen met een feochromocytoom last hebben van:

  • Angst
  • Pijn op de borst
  • Pijn in de buik
  • Nausea
  • Emesis
  • Transpireren
  • Tremor

Feochromocytoom: diagnostiek

Overproductie van het bijniermerg kan vastgesteld worden door verhoogde catecholamine-waarden in het bloed of 24-uurs urine. Vaak worden de afbraakproducten van noradrenaline en adrenaline gemeten (normetanefrine en metanefrine respectievelijk), omdat deze een hogere sensitiviteit en specificiteit kennen.

Een CT- of MRI-scan van de bijnieren (zie figuur) kan een eventuele tumor in beeld brengen, alleen soms zijn deze te klein om te kunnen zien. 

Daarna is de eerstvolgende stap het uitvoeren van een nucleair onderzoek middels nucleair gelabelled 123I-MIBG. 123I-MIBG heeft structurele overeenkomsten met noradrenaline en wordt als zodanig herkend door het noradrenalinetransportersysteem, waarop het wordt opgenomen in het chromaffiene weefsel.

Feochromocytoom: behandeling

Bij het behandelingen van feochromocytoom heeft operatief verwijderen van de tumor de voorkeur.

Manipuleren van een feochromocytoom (tijdens operatie of punctie) kan echter leiden tot een crisis, omdat er bij manipulatie veel adrenaline en/of noradrenaline vrijkomt.

Patienten krijgen daarom voorafgaand aan resectie van het feochromocytoom alfa- en bètablokkers (eerst alfablokkers). Dit is noodzakelijk om ernstige hypertensie en tachycardie tijdens de operatie te voorkomen.  

Vraag 4:

  • Adrenaline
  • Aldosteron
  • Cortisol
  • Noradrenaline

Van welke hormonen wordt er te veel geproduceerd, als er sprake is van een feochromocytoom?

Bijnierschorsinsufficiëntie

Bijnierschorsinsufficiëntie, een tekort aan bijnierschorshormonen (ofwel hypocortisolisme), kent verschillende vormen: de ziekte van Addison (primaire bijnierschorsinsufficiëntie) en secundaire bijnierschorsinsufficiëntie. 

Bij de ziekte van Addison is er een tekort aan cortisol en aldosteron, veroorzaakt door aantasting van de bijnieren zelf. 

Secundaire bijnierinsufficiëntie is een aandoening die op de ziekte van Addison lijkt. Daarbij is de werking van de bijnieren verminderd door het ontbreken van stimulatie door de hypofyse en/of de hypothalamus en NIET doordat de bijnieren zelf zijn aangetast.

 

Ziekte van Addison

De ziekte van Addison is een zeldzame ziekte, die voorkomt bij ca. 40 tot 155 mensen per 1 miljoen inwoners (exacte cijfers zijn niet bekend). De ziekte van Addison kan op elke leeftijd ontstaan en komt ongeveer even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. De ziekte van Addison werd vroeger meestal veroorzaakt door tuberculose. Tegenwoordig is auto-immuniteit (in 70 - 90% van de gevallen) de belangrijkste oorzaak.

Bij de overige 10-30% worden de bijnieren aangetast door kanker, een infectieziekte als tuberculose of  X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD). Daarnaast kan de werking worden verhinderd door enzymdefecten zoals het geval is bij adrenogenitaal syndroom. 

X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) (ook wel de ziekte van Addison-Schilder of de ziekte van Siemerling-Creutzfeldt genoemd) is een relatief zeldzame stofwisselingsziekte die vooral het zenuwstelsel (aantasting myeline) en de steroïd-hormoon producerende cellen van de bijnierschors en de testikels aantast.

De ziekte kan zich uiten in een aantal zeer verschillende vormen. De twee meest voorkomende vormen zijn de "childhood" cerebrale ALD (CCALD) en adrenomyeloneuropathie (AMN). Sommige patienten presenteren zich met een 'Addison only' X-ALD, waarbij in het begin de bijnierschors insufficiëntie het enige verschijnsel is. Later ontstaan dan pas de neurologische afwijkingen. De prevalentie van X-gebonden adrenoleukodystrofie is 1 op 20.000. Omdat het een X-gebonden aandoening is, krijgen alleen jongens en mannen de ziekte.

Ziekte van Addison: symptomen

De meest voorkomende symptomen zijn: 

  • Vermoeidheid
  • Anorexie
  • lage bloeddruk
  • Gastro-intestinale klachten
  • Spierpijn
  • Hyperpigmentatie
  • Uitval van secundaire beharing
  • Zouthonger
  • Depressie

Ziekte van Addison: diagnostiek

Vaststelling van de ziekte van Addison bestaat uit bloedonderzoeken. Vaak wordt een laag cortisol, laag natrium (hyponatriëmie) en hoog kalium (hyperkaliëmie) gevonden met daarbij een laag aldosteron en een hoge ACTH waarde.

Meestal wordt ook een zgn. synACTHen test gedaan. Hierbij worden de cortisolspiegels gemeten, nadat de patiënt ACTH toegediend heeft gekregen. Mensen met de ziekte van Addison, zullen hier onvoldoende op reageren. 

Ziekte van Addison: behandeling

De behandeling zal afhangen van de onderliggende oorzaak. Beschikbare medicijnen zijn orale glucocorticoïden voor de te lage cortisol gehaltes en orale mineralocorticoïden voor de lage aldosteron gehaltes.

De bijnierschorshormonen zijn van levensbelang. In geval van lichamelijke stres (zoals een ziekte, infectie of operatie) maakt het lichaam in de gezonde situatie méér stresshormoon aan. Mensen met bijnierschorsinsufficientie kunnen dit niet zelf. Daarom moet bij hen de dosis orale glucocorticoïden (hydrocortison) in stressvolle situaties aangepast worden (zie ook stressschema onder 'Adrenogenitaal syndroom: behandeling'). Als orale correctie onmogelijk is (bv. door braken of bewustzijnsverlies), moet het stresshormoon via injectie worden toegediend.

Addison crisis

Een Addisonse crisis is een acute verergering van de ziekte waardoor hypovolemische shock op kan treden. Symptomen hiervan zijn misselijkheid, braken, buikpijn, spierpijn, koorts, verminderd bewustzijn en hypotensieve crisis als gevolg van lage glucose- en natriumconcentraties. Een Addisonse crisis kan veroorzaakt worden door een trauma, infectie of niet-adequate therapie. Zonder behandeling is een Addison crisis fataal. Behandeling bestaat uit intraveneus hydrocortison en glucose en antibiotica bij een onderliggende infectie. 

Het is daarom belangrijk dat mensen met de ziekte van Addison een SOS-armbandje of -hanger dragen waaraan mensen kunnen zien dat ze de ziekte van Addison hebben. Als zij een Addisonse crisis krijgen en niet meer goed aanspreekbaar zijn, weten hulpverleners toch meteen dat ze stresshormoon moeten geven.

Secundaire bijnierschorsinsufficiëntie

Normaliter geeft de hypofyse het hormoon ACTH af, dat de bijnier simuleert om cortisol te maken. Wanneer de hypofyse functie is uitgevallen, wordt dit ACTH niet meer voldoende geproduceerd, en zal de bijnier onvoldoende cortisol maken. De productie van cortisol is dan sterk verminderd.

De productie van aldosteron wordt op een andere wijze gereguleerd en de aldosteronproductie is bij secundaire bijnierschorsinsufficientie daarom nog intact. Klachten als lage bloeddruk treden daarom veel minder vaak op, en de typische hyperpigmentatie die wordt gezien bij de ziekte van Addison, is afwezig. Bij een oorzaak in de hypofyse kan echter wel sprake zijn van een gecombineerd hypopituïtarisme, met andere hormoondeficiënties. 

De meest voorkomende oorzaak van secundaire bijnierschorsinsufficientie is een (goedaardig) gezwel van de hypofyse. Andere oorzaken zijn onttrekking na langdurig gebruik van glucocorticoïden of een hypothalamuslaesie. 

Secundaire bijnierschorsinsufficiëntie: symptomen

Secundaire bijnierschorsinsufficiëntie is een minder heftig ziektebeeld, doordat vaak de productie van aldosteron niet aangetast is. Dit zorgt ook voor de minder ernstige klachten deze aandoening heeft in vergelijking met de ziekte van Addison . De symptomen zijn vermoeidheid, anorexie, gastro-intestinale klachten, duizeligheid, spierpijn, uitval van secundaire beharing en depressie. 

Belangrijk! net als bij primaire bijnierschorsinsufficiëntie, moeten mensen met secundaire bijnierschorsinsufficiëntie een hydrocortison stress schema krijgen in geval van lichamelijke of ernstige psychische stress!

Secundaire bijnierschorsinsufficiëntie: diagnostiek

Vaststelling van secundaire bijnierschorsinsufficiëntie bestaat uit bloedonderzoeken. In geval van de ziekte zal deze lage cortisol en en lage ACTH waarden geven. De lage ACTH waarden wijzen op secundaire bijnierschorsinsufficiëntie (ziekte van Addison geeft juist hóge ACTH waarden). 

Meestal wordt ook dynamische testen gedaan. Door middel van een insuline tolerantie test (ITT) of metyraponetest wordt de functie van de hypofyse-bijnier as getest. Mensen met secundaire bijnierschorsinsufficiëntie, zullen hier onvoldoende op reageren. 

Een MRI van de hypofyse wordt gedaan om een eventuele oorzaak aan te wijzen. 

Secundaire bijnierschorsinsufficiëntie: behandeling

De behandeling is gericht op de onderliggende oorzaak (zie eerder). Als er een goedaardige tumor is van de hypofyse, wordt deze doorgaans verwijderd. Daarnaast bestaat de behandeling uit suppletie van glucocorticoiden, waarbij de patient goede instructies moet krijgen over toepassing van het hydrocortison stress schema. Net als bij de ziekte van Addison, wordt dragen van een SOS medaillon of polsband aangeraden.

Vraag 5:

  • Bij de ziekte van Addison wordt het ziektebeeld veroorzaakt door de oorzaak in de bijnieren en bij secundaire bijnierschorsinsufficiëntie door een oorzaak buiten de bijnieren.
  • Bij secundaire bijnierschorsinsufficiëntie wordt het ziektebeeld veroorzaakt door de bijnieren en bij de ziekte van Addison door een oorzaak buiten de bijnieren.

Wat is het verschil tussen de ziekte van Addison en secundaire bijnierschorsinsufficiëntie?

Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom (AGS) komt voor bij 1 op de 16.000 Nederlanders. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.

AGS is androgeen overproductie door autosomaal recessief overervende enzymstoornissen, die leiden tot:
- een tekort aan cortisol en daardoor verhoogde ACTH-afgifte en bijnierhyperplasie. 
- een tekort aan aldosteron. 
- een overmaat aan testosteron. 

Er zijn 3 vormen:

1) De zout verliezende vorm: Er is sprake van een overmaat aan androgenen en totaal gebrek aan cortisol en aldosteron. Deze vorm komt het meest voor (66%-75%). Symptomen zijn braken en dehydratie en in extreme gevallen kan de levensgevaarlijke Addisonse crisis optreden. De overproductie van androgenen leidt voor zowel jongens als meisjes tot versnelling van de lengtegroei en voor meisjes tot virilisatie.

2) De niet-zoutverliezende / viriliserende vorm: Er is sprake van een overmaat aan androgenen en tekort aan cortisol en aldosteron. AGS zonder zoutverlies levert geen uitdrogingsgevaar op. De overproductie van androgenen leidt voor zowel jongens als meisjes tot versnelling van de lengtegroei en voor meisjes tot virilisatie.

3) De late onset vorm: Er is alleen sprake van een overmaat aan androgenen.  De enzymdeficiëntie is bij deze vorm niet zo erg, waardoor symptomen meestal pas op latere leeftijd optreden. Bij vrouwen zijn dat overbeharing en menstruatiestoornissen. Bij mannen wordt deze vorm zelden vastgesteld, omdat de symptomen niet zichtbaar zijn. 

Adrenogenitaal syndroom: oorzaken

Afhankelijk van de vorm en het type enzymdeficiëntie zijn de androgeen- en of mineralocorticoïdensynthese verhoogd. De meest voorkomende oorzaken zijn type 1 en 2 enzymdeficiëntie, waarbij er een sprake is van een 21-hydroxylasedeficiëntie. Deze typen veroorzaken samen 90% van de gevallen. 

Adrenogenitaal syndroom: symptomen

De symptomen hangen erg af van geslacht, leeftijd van presentatie en type.

Een karakteristiek symptoom voor alle vormen is virilisatie, dat vooral goed zichtbaar is bij meisjes. De uitwendige geslachtsorganen kunnen bij meisjes er bij de geboorte mannelijker uitzien dan normaal (zie plaatje). Daardoor komt het voor dat meisjes met AGS bij de geboorte voor een jongetje worden aangezien. Hoever de vermannelijking is doorgezet, is verschillend. De clitoris is vaak te ver uitgegroeid en kan er dan uitzien als een kleine penis. Soms zijn de schaamlippen zover vergroeid dat het lijkt alsof het kind een balzakje (zonder zaadballen) heeft. De inwendige geslachtsorganen, de baarmoeder en de eierstokken, zijn altijd normaal ontwikkeld. 

Adrenogenitaal syndroom: diagnostiek

In Nederland wordt via de hielprik op AGS gescreend. Als de aldosteron productie normaal is wordt AGS meestal tussen het 4e en 6de levensjaar ontdekt door bijvoorbeeld te vroeg optredende puberteitskenmerken of groeiversnelling. De aandoening kan echter ook pas op volwassen leeftijd worden ontdekt (bijvoorbeeld door overmatige beharing bij vrouwen). 

Adrenogenitaal syndroom: behandeling

Het adrenogenitaal syndroom is goed te behandelen met medicatie: cortisol (hydrocortison) en aldosteron (fludrocortison).  De dosis hydrocortison moet in stressvolle situaties aangepast worden. Een voorbeeld van zo'n stresschema staat hieronder. 
Bij meisjes kan er een operatie aan de uitwendige geslachtsdelen worden uitgevoerd. 

Vraag 6:

  • De late onset vorm
  • De zout verliezende vorm
  • De niet-zoutverliezende / viriliserende vorm
Welke vorm van het adrenogenitaal syndroom komt het meeste voor?